Jenis-Jenis gangguan metabolisme

Jenis-Jenis gangguan metabolisme
Gangguan Metabolisme Karbohidrat Gangguan Metabolisme Galaktosa
- Defisiensi galaktokinase herediter
- Defisiensi galaktosa-1-fosfat uridiltransferase herediter
- Defisiensi uridin difosfat galaktosa 4-epimerase herediter
Gangguan Metabolisme Fruktosa
- Intoleransi fruktosa herediter
- Defisiensi fruktosa-1,6-difosfat herediter
Malabsorpsi Karbohidrat pada Intestinal Brush Border
- Defisiensi laktase kongenital
- Defisiensi sukrase-isomaltase
- Malabsorpsi glukosa-galaktosa kongenital
Penyakit Penyimpanan Glikogen
- Penyakit Von Gierke (penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia)
- Penyakit Pompe (penyakit penyimpanan glikogen tipe II)
- Penyakit Cori (penyakit penyimpanan glikogen tipe III)
- Penyakit Andersen (penyakit penyimpanan glikogen tipe IV)
- Penyakit McArdle (penyakit penyimpanan glikogen tipe V)
- Penyakit Hers (penyakit penyimpanan glikogen tipe VI)
- Penyakit Tarui (penyakit penyimpanan glikogen tipe VII)
- Penyakit Fanconi-Bickel (penyakit penyimpanan glikogen tipe XI)
Gangguan Metabolisme Asam Amino
- Hiperfenilalaninemia
- Fenilketonuria dan nonfenilketonurik yang mengakibatkan hiper-fenilalaninemia
- Hipertirosinemia
- Tirosinemia hepatorenal: defisiensi fumarilasetoasetat hidrolase (tirosinemia tipe I)
- Tirosinemia okulokutaneus: defisiensi aminotransferase tirosin (tirosinemia tipe II)
- Defisiensi 4-hidroksifenilpirufat dioksigenase (tirosinemia tipe III)
Gangguan Metabolisme Histidin
- Histidinuria
- Urokanikasiduria
- Hiperglisinemia nonketotik
- Hiperglisinemia nonketotik neonatal
- Enzim siklus urea dan hiperamonemia kongenital
Gangguan Transpor Asam Amino
- Sistinuria tipe 1
- Sistinuria tipe 2
- Intoleransi protein lisinurik
- Sindrom hiperornitinemia-hiperamonemia-homositrulinuria (sindrom HHH)
- Blue diaper syndrome
- Metioninuria
- Glisinuria
- Lisinuria
Gangguan Siklus Urea
- Defisiensi carbamyl phosphate synthetase (CPS)
- Defisiensi 0177ithille transcarbamylase (OTC)
- Argininosuccinicaciduria (ASA)
- Argininemia
- Sitrulinemia
Gangguan Rantai Cabang Asam Amino dan Asam Keto
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- MSUD klasik
- MSUD intermediet
- MSUD intermiten
- MSUD responsif tiamin
- MSUD defisiensi dihidrolipoil dehidrogenase (E3)
Asidemia Organik: Gangguan Metabolisme Propionat dan Metilmalonat
- Propionikasidemia
- Metilmalonikasidemia
Gangguan Kompleks Piruvat Dehidrogenase, Gangguan Kompleks Piruvat Karbohidrat
Defisiensi Piruvat Kinase dan Glukosa-6-Fosfatase
- Defisiensi piruvat kinase
- Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase
Gangguan Metabolisme Lipid
- Abetalipoproteinemia
- Hiperlipidemia kombinasi familial
- Penyakit tangier
Hiperlipoproteinemia Familial: Lipoprotein Familial
Defisiensi Lipase
Kolesterolemia Familial
Gangguan Enzim Lisosom Gangliosidosis
- Gangliosidosis
- Gangliosidosis Gm,
Penyakit Niemann-Pick tipe B- Penyakit Niemann-Pick tipe A
- Penyakit Niemann-Pick tipe C
Gangguan Metabolisme Perin
- Sindrom Lesch-Nyhan
- Santinuria herediter
- Gangguan metabolik pirimidin